Indice degli argomenti
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Docente: Prof. Fulvio Cruciani
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IL CORSO DI GENETICA DI POPOLAZIONI PER L'AA 2024-25 SI TERRA' NEL PRIMO SEMESTRE
Il corso inizierà martedì 8 ottobre 2024 e si terrà esclusivamente in presenza (Aula serra 2 - edificio di genetica CU022)
Orario lezioni: martedì e giovedì ore 16
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Il docente riceve tutti i giorni, previo appuntamento
Chiamare 06 49912826 oppure scrivere a fulvio.cruciani@uniroma1.it
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Gli esami si svolgono presso l'edificio di genetica.
L'aula sarà indicata su infostud o comunicata il giorno stesso in sede
Per le date definitive fare riferimento ad infostud.
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- Introduzione:
L’importanza della genetica e genomica di popolazioni moderna: le applicazioni nella biomedicina, negli studi evolutivi e nella genetica forense.
La storia genomica della specie umana, dal Neanderthal ai giorni nostri
- La variabilità genetica entro- e tra popolazioni:
La variabilità genetica a livello molecolare
Frequenze alleliche e genotipiche
L'equilibrio di Hardy-Weinberg (H-W)
Equilibrio di H-W per sistemi multiallelici, poliploidi e X-linked
Applicazioni della legge di H-W
Aplotipi e linkage disequilibrium (LD)
Applicazioni del LD
- Unione non casuale:
L’inincrocio e l'esoincrocio
Calcolo del coefficiente di inincrocio F di un individuo.
Il coefficiente di inincrocio nelle popolazioni.
Sistemi regolari di unione tra consanguinei; autofecondazione.
Accoppiamento assortativo positivo e negativo.
La suddivisione della popolazione e l'effetto Whalund.
Conseguenze dell’inincrocio
La consanguineità a livello genomico: “Runs of Homozygosity” e “Identity by Descent”
- Misure di diversità genetica:
FST, Eterozigosità, diversità nucleotidica e diversità aplotipica.
- Le forze evolutive:
1) Deriva genetica casuale. La distribuzione binomiale. Colli di bottiglia ed effetti del fondatore.
Dimensione efficace della popolazione: diverso numero di maschi e di femmine, varianza riproduttiva, variazioni nel tempo.
2) Mutazione, ricombinazione e conversione genica.
3) Selezione. La teoria della selezione naturale. Fitness assoluta, relativa e media. Selezione positiva e negativa. Modelli di selezione: contro recessivo, contro dominante, vantaggio dell'eterozigote, svantaggio dell'eterozigote. Selezione nei caratteri quantitativi (cenni). “Kin selection”
4) Migrazione. Il modello dell'isola, il modello dell'arcipelago.
5) Equilibrio tra forze evolutive: mutazione-deriva; mutazione-selezione, deriva-selezione, deriva-migrazione.
- Le tracce molecolari della selezione:
Eccesso di varianti rare: il test di Tajima.
Eccesso di alleli derivati: il test di Fay e Wu.
Extended haplotype homozigosity test.
Il confronto tra sostituzioni sinonime e non sinonime: il test Ka/Ks.
Fenomeni di convergenza evolutiva molecolare.
ESERCITAZIONI
- Utilizzazione di software per la simulazione delle forze evolutive
- Calcolo del coefficiente di inincrocio da alberi genealogici
- Test per l'equilibrio di H-W
- Calcolo del coefficiente di Linkage Disequilibrium
- Calcolo delle misure di diversità genetica
- Calcolo dei coefficienti di selezione
- Metodi per lo studio comparativo dei genomi
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I file delle presentazioni powerpoint del docente vengono aggiunti periodicamente ogni 2-3 lezioni
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In questa sezione sono raccolti software, articoli ed altro materiale utilizzato a lezione
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Software Allele A1 - Autore Scott Freeman
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John H Relethford: Genetica delle popolazioni umane. (CEA, 2013)
in alternativa:
Philip W Hedrick: Genetics of populations. (Jones and Bartlett, 2005)
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Sono previsti 6 appelli ogni A.A.
Per le date fare riferimento unicamente ad infostud.
L'esame è individuale, di tipo orale e prevede in genere anche la soluzione di un problema relativo al calcolo di indici popolazionistici o verifiche di equilibrio (si veda la sezione "esercitazioni" del programma).
Unicamente per gli studenti che hanno seguito il corso, è previsto un preappello scritto il 24 gennaio 2025. A scelta dello studente, il voto dello scritto potrà essere eventualmente integrato con un'interrogazione orale a febbraio 2025. Le modalità dell'esame scritto saranno comunicate a lezione.