Topic outline

  • GENETICA DI POPOLAZIONI

    Docente: Prof. Fulvio Cruciani

  • Inizio corso e orari

    IL CORSO DI GENETICA DI POPOLAZIONI PER L'AA 2024-25 SI TERRA' NEL PRIMO SEMESTRE  

    Il corso inizierà martedì 8 ottobre 2024 e si terrà esclusivamente in presenza (Aula serra 2 - edificio di genetica CU022)

    Orario lezioni: martedì e giovedì ore 16





  • Orario ricevimento

    Il docente riceve tutti i giorni, previo appuntamento

    Chiamare 06 49912826 oppure scrivere a fulvio.cruciani@uniroma1.it

  • Calendario esami

    Gli esami si svolgono presso l'edificio di genetica. 
    L'aula sarà indicata su infostud o comunicata il giorno stesso in sede

    Per le date definitive fare riferimento ad infostud.

  • Programma A.A. 2024/2025

    -       Introduzione:

    L’importanza della genetica e genomica di popolazioni moderna: le applicazioni nella biomedicina, negli studi evolutivi e nella genetica forense.

    La storia genomica della specie umana, dal Neanderthal ai giorni nostri

    -       La variabilità genetica entro- e tra popolazioni:

    La variabilità genetica a livello molecolare

    Frequenze alleliche e genotipiche

    L'equilibrio di Hardy-Weinberg (H-W)

    Equilibrio di H-W per sistemi multiallelici, poliploidi e X-linked

    Applicazioni della legge di H-W

    Aplotipi e linkage disequilibrium (LD)

    Applicazioni del LD

    -       Unione non casuale:  

    L’inincrocio e l'esoincrocio

    Calcolo del coefficiente di inincrocio F di un individuo.

    Il coefficiente di inincrocio nelle popolazioni.

    Sistemi regolari di unione tra consanguinei; autofecondazione.

    Accoppiamento assortativo positivo e negativo.

    La suddivisione della popolazione e l'effetto Whalund.

    Conseguenze dell’inincrocio

    La consanguineità a livello genomico: “Runs of Homozygosity” e “Identity by Descent”

    -       Misure di diversità genetica:

    FST, Eterozigosità, diversità nucleotidica e diversità aplotipica.

    -       Le forze evolutive:

    1) Deriva genetica casuale. La distribuzione binomiale. Colli di bottiglia ed effetti del fondatore.

    Dimensione efficace della popolazione: diverso numero di maschi e di femmine, varianza riproduttiva, variazioni nel tempo. 

    2) Mutazionericombinazione e conversione genica.

    3) SelezioneLa teoria della selezione naturale. Fitness assoluta, relativa e media. Selezione positiva e negativa. Modelli di selezione: contro recessivo, contro dominante, vantaggio dell'eterozigote, svantaggio dell'eterozigote. Selezione nei caratteri quantitativi (cenni). “Kin selection”

    4) Migrazione. Il modello dell'isola, il modello dell'arcipelago.

    5) Equilibrio tra forze evolutive: mutazione-deriva; mutazione-selezione, deriva-selezione, deriva-migrazione.

    -       Le tracce molecolari della selezione:  

    Eccesso di varianti rare: il test di Tajima.

    Eccesso di alleli derivati: il test di Fay e Wu.

    Extended haplotype homozigosity test.

    Il confronto tra sostituzioni sinonime e non sinonime: il test Ka/Ks.

    Fenomeni di convergenza evolutiva molecolare.

     ESERCITAZIONI

    -         Utilizzazione di software per la simulazione delle forze evolutive

    -         Calcolo del coefficiente di inincrocio da alberi genealogici

    -         Test per l'equilibrio di H-W

    -         Calcolo del coefficiente di Linkage Disequilibrium

    -         Calcolo delle misure di diversità genetica

    -         Calcolo dei coefficienti di selezione

    -         Metodi per lo studio comparativo dei genomi


  • Powerpoint lezioni

  • Altre risorse per gli studenti

    In questa sezione sono raccolti software, articoli ed altro materiale utilizzato a lezione

  • Libri di testo

    John H Relethford: Genetica delle popolazioni umane. (CEA, 2013)

    in alternativa:

    Philip W Hedrick: Genetics of populations. (Jones and Bartlett, 2005)

  • Scheda informativa dell'insegnamento

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