Indice degli argomenti

  • Introduzione

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  • Informazioni generali

    Evidenziato
    Codice del corso 1020061
    Docente Prof. Stefano BIAGIONI stefano.biagioni@uniroma1.it
    Anno 1° anno
    Tipologia                    Di base
    Crediti/Valenza 6
    SSD                            BIO/12 - biochimica clinica e biologia molecolare clinica
    Periodo didattico Secondo semestre
    Orario lezioni Lunedì e Mercoledì 11:00 - 13:00
    Aula                              Aula Tecce (Aula B) Edificio di Fisiologia Generale
    Inizio lezioni 02/03/2022
    Termine lezioni 31/05/2022
    Ricevimento Al termine della lezione oppure su appuntamento
    Altre informazioni http://bbcd.bio.uniroma1.it/bbcd

  • Obiettivi formativi del corso

    La Biologia Molecolare Clinica tratta la struttura, le proprietà e le funzioni degli acidi nucleici e più in particolare delle mutazioni e delle loro conseguenze sulla funzione delle proteine in rapporto alle malattie umane. Sono scopo del corso inoltre i metodi per l'individuazione dei geni deficitari e vengono presentati gli aspetti clinici della Biologia Molecolare in relazione alla diagnosi prenatale precoce, alle patologie mitocondriali e alla identificazione di agenti infettanti.

  • Programma del corso

    • Principi dell'analisi genotipica. Il materiale biologico e le tecniche generali di biologia molecolare. Isolamento e analisi degli acidi nucleici (enzimi di restrizione, elettroforesi, Southern e Northern blot, PCR). Preparazione di sonde geniche (vettori di clonaggio, genoteche, marcatura di sonde, oligonucleotidi). Ibridazione in situ.
    • 
I polimorfismi del DNA. Polimorfismi di restrizione (RFLP): i primi marcatori genotipici scoperti. Diagnosi genotipica diretta e attraverso l'analisi del legame con marcatori polimorfi. Uso di oligonucleotidi sintetici e della PCR. PCR multiplex e nested PCR.

    • Diagnosi molecolare di alcune malattie costituzionali. Il modello delle malattie dell'emoglobina. Patologia molecolare dei geni del cromosoma X: Emofilia A; Distrofia muscolare di Duchenne; La sindrome X-Fragile.

    • Diagnosi prenatale. Materiali biologici (sangue fetale, liquido amniotico, villi coriali, colture cellulari). Diagnosi prenatale di patologie congenite: Anomalie cromosomiche; Talassemie; Difetti del tubo neurale.

    • Le possibilità offerte dalla diagnosi genotipica degli agenti infettanti.
    • 
DNA e medicina legale. La carta di identità genotipica.
    • 
Le patologie mitocondriali. Il DNA mitocondriale e le sue mutazioni. Eteroplasmia. Alterazioni del metabolismo ossidativo mitocondriale. Le encefalomiopatie mitocondriali: caratteristiche cliniche e biochimiche. Ereditarietà. Possibilità diagnostiche.
    • Analisi di livelli di espressione proteica e applicazioni biomediche. Il proteoma di alcuni tessuti e fluidi biologici.

  • Testi consigliati

    • R.L. Nussbaum, R.R. McInnes, H.F. Willard, THOMPSON & THOMPSON GENETICA IN MEDICINA. Casa Editrice Idelson-Gnocchi, Napoli
    • K. Wilson, J. Walker, Biochimica e biologia molecolare. Principi e tecniche, Nuova Edizione, Raffaello Cortina Editore
    TESTI DI SUPPORTO

    - F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani, Tecniche e metodi per la biologia molecolare, Zanichelli Editore

  • Materiale didattico