Le lezioni avranno inizio in data 08/03/2021
ORARIO LEZIONI
Lunedì 14-16 aula Serra1
Mercoledì 14-16 aula Serra1
Venerdì 9-11 aula Serra2
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Il corso di Fondamenti di Genetica
Umana ha l'obiettivo di approfondire i principi dell'eredità mendeliana,
applicati alla specie umana. Verranno esaminati i modelli di ereditarietà, le
basi della variabilità genetica, le conseguenze patologiche delle mutazioni. Attraverso l'analisi di specifici casi di studio, verranno illustrati i principi alla base della mappatura genetica e alcuni esempi di gene therapy.
Codice OPIS: EIP1N62N
Programma del corso
Le leggi di Mendel nell’uomo.
Eredità di caratteri autosomici, X-linked, Y-linked, esempi di malattie.
Codominanza, allelia multipla, penetranza ed espressività. Genetica del gruppo
sanguigno ABO. Analisi di pedigree . Calcolo delle probabilità nello
studio di pedigree. Eredità mitocondriale. Geni indipendenti e geni
associati, calcolo del linkage I caratteri multifattoriali e
complessi: metodi di analisi genetica ed esempi. Mutazioni, vari tipi di
mutazione a livello molecolare. Mutazioni e malattie genetiche: talassemie; cecità ai colori; Atrofia spino-muscolare (SMA); Sclerosi laterale amiotrofica (SLA); telomeropatie
L’imprinting genomico. Principi di genetica
delle popolazioni applicati allo studio delle malattie umane. Esempi di terapia genica.
-Strachan-Read. Genetica molecolare umana. Zanichelli
-Cummings. Eredità-Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES
- Docente: Eugenia D'atanasio
- Docente: GRAZIA DANIELA RAFFA