Le lezioni avranno inizio in data 04/03/2026

                    ORARIO LEZIONI                           

           Lunedì  14-16  aula  Serra1

     Mercoledì  14-16  aula  Serra1

 Il corso di Fondamenti di Genetica Umana ha l'obiettivo di approfondire i principi dell'eredità mendeliana, applicati alla specie umana. Verranno esaminati i modelli di ereditarietà, le basi della variabilità genetica,  le conseguenze patologiche delle mutazioni. Attraverso l'analisi di specifici casi di studio, verranno illustrati i principi alla base della mappatura genetica e alcuni esempi di gene therapy. 

Programma del corso 

Le leggi di Mendel nell’uomo.  Eredità di caratteri autosomici, X-linked,  Y-linked, esempi di malattie. Codominanza, allelia multipla, penetranza ed espressività. Genetica del gruppo sanguigno ABO.  Analisi di pedigree . Calcolo delle probabilità nello studio di pedigree.  Eredità mitocondriale. Geni indipendenti e geni associati, calcolo del linkage  I caratteri multifattoriali e complessi:  metodi di analisi genetica ed esempi. Mutazioni, vari tipi di mutazione a livello molecolare. Mutazioni e malattie genetiche:  talassemie; cecità ai colori; Atrofia spino-muscolare (SMA); Sclerosi laterale amiotrofica (SLA);  telomeropatie
L’imprinting genomico.    Principi di genetica delle popolazioni applicati allo studio delle malattie umane. Esempi di terapia genica.

Testi consigliati:
-Strachan-Read. Genetica molecolare umana. Zanichelli
-Cummings. Eredità-Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES